La salute dei bambini, dalle malattie congenite e genetiche a quelle acquisite, rappresenta un tema di indiscusso e cruciale interesse sanitario. Prendersi cura della salute dei più piccoli non è solo una priorità per il mondo della medicina, ma un atto di amore e responsabilità verso il futuro. Nei pazienti pediatrici, le malattie possono presentare sintomi diversi rispetto agli adulti, e spesso richiedono approcci diagnostici e terapeutici unici. In questo contesto, lo studio del DNA e dell’RNA all’interno delle cellule è fondamentale per comprendere l’origine e lo sviluppo delle malattie.
Che funzioni svolgono il DNA e l’RNA?
Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche necessarie per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo, mentre l’RNA svolge un ruolo essenziale nella trasmissione di queste informazioni, aiutando a tradurle nella produzione di proteine – che potremmo definire come i “mattoni” della vita -.
Proprio per la loro funzione, le alterazioni nel DNA o nell’RNA possono portare a malattie genetiche o influenzare il modo in cui le cellule rispondono alle infezioni o alle infiammazioni. Di conseguenza, la ricerca sul DNA e l’RNA offre nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche, soprattutto per condizioni pediatriche complesse e difficili da definire.
Il potenziale dell’RNA libero per la salute dei bambini
Un team di ricerca dell’Università di Cornell ha sviluppato un innovativo strumento diagnostico che utilizza l’RNA libero presente nel plasma sanguigno per identificare malattie infiammatorie nei bambini. L’RNA è noto per il suo ruolo nella trasmissione delle informazioni genetiche e nella sintesi delle proteine, ma può anche essere rilasciato nel plasma: dalle cellule che muoiono o attraverso un processo attivo.
Questa caratteristica è stata sfruttata dal gruppo di ricercatori di Cornell per distinguere diverse condizioni infiammatorie pediatriche, come la malattia di Kawasaki (KD), la Sindrome Infiammatoria Multisistemica nei Bambini (MIS-C), e le infezioni virali e batteriche.
Guidato dal professor Iwijn De Vlaminck, attraverso la collaborazione con l’Università della California, il team newyorkese ha utilizzato l’apprendimento automatico (Intelligenza Artificiale) per analizzare campioni di RNA libero e sviluppare modelli che possano riconoscere biomarcatori specifici di queste malattie. Questo approccio consente una diagnosi precisa e rapida, fondamentale per evitare complicazioni gravi.
La ricerca, pubblicata in Settembre 2024, sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences”, ha coinvolto l’analisi di 370 campioni di plasma di bambini. Il metodo utilizza il sequenziamento dell’RNA per tracciare l’origine dei danni a specifici organi, offrendo una nuova comprensione delle risposte infiammatorie nei bambini.
Sebbene l’RNA libero sia già stato usato come biomarcatore per altre condizioni patologiche, come ad esempio le malattie oncologiche, il suo uso nella diagnosi delle malattie infiammatorie è ancora poco esplorato. Questo studio dimostra il potenziale dell’RNA libero per fornire informazioni cruciali sulla salute dei bambini.
Il progetto di ricerca è nato da una collaborazione finanziata dai National Institutes of Health (NIH) che ha avuto inizio quattro anni fa per studiare i casi gravi di COVID-19 e MIS-C nei bambini. Questo lavoro apre nuove possibilità per il monitoraggio e la diagnosi precoce delle malattie pediatriche, migliorando le possibilità di trattamento tempestivo e riducendo i rischi di complicazioni a lungo termine.
